Ás veces, para comprender os misterios máis intrincados do cerebro humano, a ciencia necesita mergullarse baixo a auga. Na aparente sinxeleza dun acuario, un equipo de investigadores do Centro de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) da USC atopou un espello biolóxico onde mirar de fronte ao espectro autista e a graves discapacidades intelectuais.

O achado, avalado pola súa recente publicación na prestixiosa revista Brain Communications, supón un salto cualitativo. Servíndose da precisión das tesoiras xenéticas CRISPR/Cas9, o equipo galego logrou inactivar de forma selectiva o xene TRIP12 en embrións de peixe cebra. Nos seres humanos, as mutacións deste xene —esencial en procesos como o desenvolvemento e a reparación celular— están vinculadas directamente a trastornos severos do neurodesenvolvemento, como a síndrome de Clark-Baraitser, que somete aos pacientes a atraso motor, trazos faciais distintivos e un profundo déficit cognitivo.

A observación no laboratorio guindou un paralelismo tan revelador como exacto. Os peixes xeneticamente modificados exhibiron unha actividade motora drasticamente reducida e anomalías craniofaciais que mimetizan as observadas na clínica humana. A relevancia vital deste xene quedou traxicamente demostrada: a súa ausencia total resultou letal antes do día 23 de desenvolvemento do peixe, mentres que a mutación parcial elevou a mortalidade ao 90 % cara á quinta semana de vida.

Como ben sabe o investigador, non se trata de recrear o sufrimento nun tanque de auga, senón de trazar un mapa biolóxico para evitalo. Ao dispoñer deste modelo in vivo —un animal que comparte unha extraordinaria homoloxía xenética coas nosas propias redes neuronais—, a ciencia médica conta agora cun escenario en tempo real para descifrar onde se produce o curtocircuíto biolóxico. Ábrese así a porta a análises transcriptómicas complexas e, o que resulta verdadeiramente vital para as familias, ao cribado masivo de fármacos en busca de terapias personalizadas.

Este fito non é illado e afianza á USC como un referente internacional na investigación de patoloxías orfas mediante modelos acuáticos. Hai escasas datas, este mesmo ecosistema científico desenvolveu outro pioneiro modelo de peixe cebra enfocado en descifrar a enfermidade RFT1-CDG, un defecto conxénito da glicosilación do que apenas constan 19 diagnósticos en todo o planeta.