Na medicina de precisión, unha palabra mal interpretada ou un termo ambiguo nun informe xenético poden cambiar drasticamente o destino dun paciente. Identificar unha alteración en xenes como o BRCA1 ou o BRCA2 —directamente vinculados á predisposición hereditaria ao cancro de mama e ovario— permite adoptar medidas preventivas e tratamentos personalizados a tempo.
Con todo, cando a comunidade médica carece dunha linguaxe plenamente harmonizada, un mesmo resultado corre o risco de interpretarse de formas distintas, xerando incerteza onde só debería haber certeza clínica.
Ana Vega e Javier Galego Carro, membros do grupo de investigación Xenética en Cancro e Enfermidades Raras do IDIS que, xunto con Marta Santamariña, elaboraron este traballo.
Para solucionar este obstáculo, o consorcio internacional ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles) puxo en marcha o Vocabulary Translation Project. A iniciativa buscaba actualizar as recomendacións para comunicar variantes xenéticas e adaptalas oficialmente a vinte idiomas, asegurando que o significado científico se mantivese intacto independentemente da lingua utilizada.
Os resultados, publicados na prestixiosa revista Journal of Medical Genetics, incorporan por primeira vez a versión en galego.
Detrás deste fito científico e lingüístico atópase o traballo do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) e da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX). O equipo galego, coordinado pola investigadora Ana Vega —líder do grupo de Xenética en Cancro e Enfermidades Raras do IDIS— e integrado tamén pola xenetista clínica Marta Santamariña e o investigador predoutoral Javier Galego Carro, sumouse a unha rede global de 70 expertos de 25 países.
A súa achega consistiu en consensuar a terminoloxía técnica e elaborar a tradución oficial para o ámbito da xenética clínica en Galicia. “O noso obxectivo foi conseguir que a versión galega transmitise exactamente o mesmo significado científico e clínico que o documento orixinal. Non se trataba simplemente de traducir palabras, senón de consensuar unha terminoloxía precisa e útil para os profesionais que traballan en galego”, explica Ana Vega.
Cómpre sinalar que, ao tratarse dunha publicación científica editada integramente en inglés, a versión oficial en galego inclúese como documento anexo no material suplementario do artigo (Supplemental Material 2 en Journal of Medical Genetics), desde onde pode ser consultada e descargada libremente pola comunidade médica.
A relevancia desta achega é incuestionable. Por unha banda, dota os especialistas dunha ferramenta rigorosa que reduce ao mínimo a marxe de erro diagnóstico e axuda a fundamentar mellor as decisións médicas. Pola outra, ao situar o galego ao carón doutras 19 linguas na literatura científica de referencia mundial, demóstrase que a equidade no acceso á medicina de vangarda exixe falar o mesmo idioma técnico, sen importar o lugar onde se atenda o paciente.
