Ana Vega e Javier Galego Carro, membros do grupo de investigación Xenética en Cancro e Enfermidades Raras do IDIS que, xunto con Marta Santamariña, elaboraron este traballo.
Na medicina de precisión, unha palabra mal interpretada ou un termo ambiguo nun informe xenético poden cambiar drasticamente o destino dun paciente. Identificar unha alteración en xenes como o BRCA1 ou o BRCA2 —directamente vinculados á predisposición hereditaria ao cancro de mama e ovario— permite adoptar medidas preventivas e tratamentos personalizados a tempo.
Con todo, cando a comunidade médica carece dunha linguaxe plenamente harmonizada, un mesmo resultado corre o risco de interpretarse de formas distintas, xerando incerteza onde só debería haber certeza clínica.
Ana Vega e Javier Galego Carro, membros do grupo de investigación Xenética en Cancro e Enfermidades Raras do IDIS que, xunto con Marta Santamariña, elaboraron este traballo.
Para solucionar este obstáculo, o consorcio internacional ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles) puxo en marcha o Vocabulary Translation Project. A iniciativa buscaba actualizar as recomendacións para comunicar variantes xenéticas e adaptalas oficialmente a vinte idiomas, asegurando que o significado científico se mantivese intacto independentemente da lingua utilizada.
Os resultados, publicados na prestixiosa revista Journal of Medical Genetics, incorporan por primeira vez a versión en galego.
Detrás deste fito científico e lingüístico atópase o traballo do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) e da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX). O equipo galego, coordinado pola investigadora Ana Vega —líder do grupo de Xenética en Cancro e Enfermidades Raras do IDIS— e integrado tamén pola xenetista clínica Marta Santamariña e o investigador predoutoral Javier Galego Carro, sumouse a unha rede global de 70 expertos de 25 países.
A súa achega consistiu en consensuar a terminoloxía técnica e elaborar a tradución oficial para o ámbito da xenética clínica en Galicia. “O noso obxectivo foi conseguir que a versión galega transmitise exactamente o mesmo significado científico e clínico que o documento orixinal. Non se trataba simplemente de traducir palabras, senón de consensuar unha terminoloxía precisa e útil para os profesionais que traballan en galego”, explica Ana Vega.
Cómpre sinalar que, ao tratarse dunha publicación científica editada integramente en inglés, a versión oficial en galego inclúese como documento anexo no material suplementario do artigo (Supplemental Material 2 en Journal of Medical Genetics), desde onde pode ser consultada e descargada libremente pola comunidade médica.
A relevancia desta achega é incuestionable. Por unha banda, dota os especialistas dunha ferramenta rigorosa que reduce ao mínimo a marxe de erro diagnóstico e axuda a fundamentar mellor as decisións médicas. Pola outra, ao situar o galego ao carón doutras 19 linguas na literatura científica de referencia mundial, demóstrase que a equidade no acceso á medicina de vangarda exixe falar o mesmo idioma técnico, sen importar o lugar onde se atenda o paciente.
Asomega y VitalAire reúnen en Madrid a pacientes y profesionales en una jornada de ciencia,…
Julio Ancochea moderará una mesa sobre atención sanitaria en la jornada que conmemora 20 años…
La directora del CiMUS recibe la medalla Ángeles Alvariño de la RAGC por su contribución…
SEMG presenta en Madrid la obra colectiva coordinada por Pilar Rodríguez Ledo, XXII Premio Nóvoa…
La Casa de Galicia acoge la exposición «Galicia, un latido más» para impulsar en Madrid…
O Concello destapa unha placa no inmoble de Durán Loriga para conmemorar, hoxe, os 193…