Enfermedades raras, prioridad máxima: Galicia refuerza atención y diagnósticos

Galicia despliega su mayor ofensiva sanitaria contra las enfermedades raras. Con una inversión de 400 millones de euros hasta 2030, la nueva "Estratexia galega en enfermidades raras" pretende reducir los tiempos de espera para las pruebas diagnósticas en un 30% , ampliar el cribado neonatal y revolucionar la atención con unidades multidisciplinares, asistencia domiciliaria y tecnología robótica.

Presentada esta semana tras su aprobación en el Consello da Xunta, la estrategia fue detallada por el conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, quien la calificó como una hoja de ruta "prioritaria para a Xunta", subrayando su impacto en las más de 5.200 personas registradas en el Rexistro Galego de Enfermidades Raras (RERGA).

El plan pivota sobre cinco líneas de actuación:

• prevención secundaria
• reorganización de los estudios genéticos
• atención integral
• acceso a terapias
• coordinación sociosanitaria.

A ellas se suma un eje transversal centrado en la evaluación de resultados en salud, con especial énfasis en calidad de vida, autonomía y alivio de síntomas.

Uno de los ejes más innovadores será la rehabilitación funcional, que incluirá servicios a domicilio y el uso de tecnología robótica en hospitales. Según explicó Gómez Caamaño, esta atención se organizará mediante equipos interdisciplinares y estará orientada a mejorar las capacidades motoras y comunicativas de los pacientes.

La ampliación del cribado neonatal también será clave. Actualmente, Galicia lidera el sistema sanitario español en esta área con la detección de 37 patologías primarias al nacer. Con el nuevo plan, se sumarán 12 más, hasta alcanzar las 49, en función de la evidencia científica disponible. Entre 2000 y 2024, esta prueba —conocida como “proba do talón”— permitió diagnosticar 705 enfermedades tras analizar a 476.531 bebés.

Otra gran apuesta será la mejora del diagnóstico genético. Para ello, se fortalecerá la coordinación entre las unidades multidisciplinares existentes en los hospitales de Santiago, A Coruña y Vigo —que ya han realizado más de 5.600 consultas— y los especialistas en genética. Además, se desarrollará una plataforma tecnológica que conectará Galicia a la red “Únicas” del Sistema Nacional de Salud, lo que permitirá prestar atención pediátrica sin necesidad de desplazarse a centros de referencia.

En materia económica, de los 400 millones previstos, 384 irán destinados a terapias farmacológicas, 4,8 millones al cribado neonatal y 7,8 millones a nuevas líneas de trabajo. La Xunta también se ha marcado como meta mejorar la precisión de los informes médicos, facilitar el acceso a tratamientos innovadores y aumentar en un 2 % anual las inscripciones en el RERGA.