Ángel Carracedo, jefe de grupo de la U711 CIBERER y coordinador de IMPaCT-GENóMICA.
Ángel Carracedo, jefe de grupo de la U711 CIBERER y coordinador de IMPaCT-GENóMICA, ha recogido el Premio al Protagonista del Año en Enfermedades Raras 2022 concedido por la Fundación Weber y la revista newsRARE, en reconocimiento al trabajo de diagnóstico en enfermedades raras que se realiza en este programa.
Ángel Carracedo, jefe de grupo de la U711 CIBERER y coordinador de IMPaCT-GENóMICA.
El acto de entrega de este premio, que celebraba su segunda edición, tuvo lugar en el acto de clausura del Curso de verano sobre avances en el abordaje de las enfermedades raras organizado por la Universidad de Castilla-La Mancha en Toledo.
Ángel Carracedo, que fue distinguido con el Premio Nóvoa Santos de Asomega en su decimocuarta edición, afirmó en una jornada sobre genómica y medicina de precisión que en España es precisamente en el área de enfermedades raras donde más desarrollado está el descubrimiento y traslación de biomarcadores.
IMPaCT-GENóMICA es uno de los tres programas de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT), financiada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), junto a los otros dos programas, de datos y cohortes.
Este programa promueve el establecimiento de una infraestructura cooperativa distribuida en varios nodos para la realización de estudios genéticos de alta complejidad basados en tecnologías del ámbito de la investigación con la finalidad de acelerar la transferencia en I+D+I de forma equitativa y mejorar la eficiencia en la utilización de los recursos del Sistema Nacional de Salud.
Desde el Programa IMPaCT-GENóMICA, se trabaja en estos momentos en tres campos: enfermedades raras, cáncer hereditario y farmacogenética.
El grupo de trabajo en enfermedades raras, que tiene como base la labor previa realizada en el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, trabaja con una red de 77 hospitales de toda España para la selección de casos (aproximadamente 2.000 casos), un centro coordinador por cada comunidad autónoma y nueve gestores de casos.
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