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De la genómica a la consulta: el reto de hacer accesible la innovación

Ampliar la detección de enfermedades graves en recién nacidos, estimar el riesgo individual de cáncer de mama o contribuir al diagnóstico de enfermedades genéticas aún sin identificar. Son tres ejemplos de lo que persigue la medicina de precisión: conocer mejor a cada paciente para mejorar la prevención, el diagnóstico y la atención. El desafío está en trasladar esas posibilidades a la práctica clínica.

La jornada «Medicina personalizada y colaboración público-privada en investigación sanitaria», celebrada el 26 de octubre en el Hospital Clínico Universitario de Santiago, abordó esa transición. La organizó el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), en colaboración con el PERTE para la Salud de Vanguardia y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Los proyectos ilustran la necesidad de sumar esfuerzos. Cringenes, piloto de cribado neonatal genómico, reúne a nueve comunidades autónomas y pretende mejorar la detección y el tratamiento de enfermedades pediátricas graves. MamoRISK, con participación de catorce comunidades, busca calcular el riesgo de cáncer de mama de cada mujer para orientar medidas de prevención y seguimiento. IMPaCT-GENÓMICA, en la que intervienen las diecisiete comunidades autónomas, facilita estudios genéticos complejos para contribuir al diagnóstico de enfermedades raras y otras patologías de origen genético.

La jornada examinó también cómo convertir el conocimiento científico en herramientas útiles para la asistencia. Se presentaron iniciativas de colaboración con empresas, entre ellas un sistema de apoyo a las decisiones clínicas en enfermedades valvulares cardíacas y trabajos orientados a transformar investigación en terapias. La validación de tecnologías y la transferencia de resultados fueron asuntos centrales.

Pero la cooperación necesaria no se limita a la relación entre centros públicos y empresas. Raquel Yotti, comisionada del PERTE, reivindicó también la colaboración entre administraciones, «a veces más difícil» y fundamental. María Luz Couce, directora científica del IDIS, resumió el propósito compartido: conseguir los mejores resultados para los pacientes.

Los recursos ocuparon un lugar destacado. El conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, señaló que los presupuestos gallegos de 2027 destinan 83,2 millones de euros a investigación sanitaria, incluidos 50,7 millones correspondientes a las fundaciones de investigación. Manuel Cuenca, del ISCIII, anunció un aumento de fondos con el que se prevé pasar de 400 a 600 proyectos financiados.

La conclusión fue clara: la medicina de precisión empieza a transformar la práctica clínica, pero necesita investigación coordinada, recursos y colaboración para que sus avances se traduzcan en una atención más temprana, precisa y equitativa.

Iñaki Moreno

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