O Servizo de Alergoloxía de Vigo, recoñecido polo seu traballo sobre unha enfermidade rara

A comunicación gañadora, presentada por Carmen Marcos Bravo, xefa do Servizo de Alergoloxía da área Sanitaria de Vigo, levaba por título "Hereditary angioedema with normal C1-Inhibitor in 26 unrelated families in southwestern Galicia".

Nela expoñíase a súa experiencia en torno nunha enfermidade rara como é a anxioedema hereditaria por mutación no xen Factor XII, caracterizada pola aparición de edemas en mans, pés, extremidades, cara, tracto intestinal ou larinxe causada por mutación no xen de factor XII. Esta mutación condiciona unha activación do sistema de contacto e a produción aumentada de bradicinina que produce eses efectos.

O estudo obxecto da comunicación neste congreso internacional é unha importante achega á investigación neste terreo, xa que permitiu determinar unha prevalencia mínima desta enfermidade a partir de datos obtidos nos últimos 25 anos sobre 49 pacientes pertencentes a 26 familias non relacionadas na contorna da Área Sanitaria de Vigo, logrando determinar unha prevalencia desta enfermidade rara de un paciente por cada 11.527 habitantes, sendo a ratio máis alta comunicada ata este momento.