El grupo de Genética y Biología del Desarrollo de Enfermedades Renales del IDIS, premiado por la SEN

El proyecto premiado por la Fundación Senefro busca biomarcadores de la enfermedad renal hereditaria, concretamente en la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), que ayuden a diagnosticar precozmente a los pacientes o predecir la evolución de esta patología.

Según explica Miguel Ángel García González, líder del Grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales (NefroCHUS), "la búsqueda de biomarcadores sólidos que permitan estos enfoques es una herramienta valiosa a la hora de comprender, diagnosticar y descubrir opciones terapéuticas para las enfermedades renales".

El estudio desarrolla un método de aislamiento de glicosaminoglicanos (GAG), glicoproteínas y vesículas extracelulares en cualquier muestra biológica, incluida la orina, denominado KitGAG y comercializado por Nasas Biotech con el nombre EXOGAG. "Este nuevo método en muestras de orina nos permitió identificar nuevos biomarcadores pronósticos y diagnósticos de la poliquistosis renal, basados ​​en un perfil glicoproteico y vesicular, para anticipar la aparición de la enfermedad", afirma María Pereira, integrante del grupo de investigación.

Por su parte, la investigadora María García Murias, explica que la tecnología KitGAG tiene claros beneficios por su aplicabilidad en un sistema de salud pública: “La capacidad de realizar un diagnóstico rápido, económico y eficaz de múltiples enfermedades utilizando una misma plataforma tecnológica es una clara fuente de reducción de costes para nuestro sistema sanitario”, señala.

Terapia génica

Actualmente, sólo hay un tratamiento para la enfermedad que presenta notorias desventajas. Debido al desconocimiento de los mecanismos moleculares que subyacen a esta enfermedad y a la falta de medicamentos existentes, el objetivo fue encontrar una forma alternativa de tratar la PQRAD. "El objetivo es sentar las bases para el desarrollo de una terapia génica que mejore la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad", afirma el equipo de investigación del IDIS.

Para ello utilizan Prime Editing, una tecnología de edición genética en la que una proteína endonucleasa, llamada Cas9, es capaz de generar un corte preciso en el ADN de las células. Este corte generado es utilizado por una transcriptasa inversa, que es una proteína capaz de retrotranscribir una molécula de ARN (que actúa como plantilla) en ADN, para introducir una secuencia de nucleótidos específica en el ADN de las células diana.

El resto de investigadores que participan en el proyecto son Cándido Díaz Rodríguez, Laura Núñez González, Fernando Gómez García, Ana Barcia de la Iglesia, Mª Jesús Castro Vilanova y Enrique Novoa Fernández.