El IDIS desarrolla un modelo celular innovador para investigar la heteroplasia ósea progresiva

Un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) ha logrado un avance significativo en el estudio de la heteroplasia ósea progresiva (HOP), una de las enfermedades más infrecuentes del mundo. La investigadora María José Currás Tuala ha sido reconocida por la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes de la Universidad de Almería por liderar esta línea de trabajo, desarrollada en los grupos GenPoB y GenVIP del IDIS y de la Universidade de Santiago de Compostela, dirigidos por Antonio Salas Ellacuriaga y Federico Martinón-Torres.

La HOP es una patología genética ultrarrara —solo existen 62 casos descritos a nivel mundial— que provoca la formación de hueso en tejidos donde no debería aparecer. Con el tiempo, las osificaciones pueden avanzar hacia zonas cada vez más profundas del organismo, comprometiendo la movilidad y la calidad de vida.

El proyecto premiado se centra en crear un modelo celular innovador que permita estudiar los mecanismos biológicos que activan y aceleran esta enfermedad. El objetivo es identificar qué factores influyen en su progresión y sentar las bases para futuros tratamientos capaces de frenar o modificar su evolución.

La investigación parte de un caso clínico único en el mundo: dos gemelas gallegas idénticas con la misma mutación en el gen GNAS, pero con una evolución clínica radicalmente distinta. Una presenta una progresión rápida y severa, mientras que la otra permanece casi asintomática. Según Currás, “a veces basta un solo caso para justificar toda una línea de investigación”. El equipo ha descubierto además que la gemela más afectada desarrolla simultáneamente los dos tipos de osificación conocidos en la HOP, un fenómeno no descrito hasta ahora.

A pesar de la dificultad de estudiar una enfermedad tan poco frecuente, la línea de investigación ha generado ya varias publicaciones internacionales y cuenta con el apoyo de la Asociación Gallega de Heteroplasia Ósea Progresiva (ASGPOH), fundada por los padres de las gemelas. Con este reconocimiento, el IDIS y los grupos GenPoB y GenVIP consolidan su papel como referentes nacionales en investigación de enfermedades raras.