Ciencia al día

El IDIS lidera un innovador proyecto para tratar el CADASIL, una enfermedad rara

El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), a través de su Grupo de Ictus Traslacional (TREAT), lidera el proyecto CADASIMUS, una ambiciosa iniciativa científica orientada a encontrar un tratamiento para el CADASIL (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía), una enfermedad rara de origen genético sin cura conocida.

CADASIL es el modelo genético más representativo de las enfermedades de pequeño vaso cerebral. Está causado por mutaciones en el gen NOTCH3 y provoca discapacidad progresiva, infartos cerebrales subcorticales recurrentes y demencia vascular temprana. A día de hoy no existe un tratamiento específico, lo que convierte a CADASIMUS en una propuesta con un gran impacto clínico, social y económico.

El proyecto ha sido seleccionado en la convocatoria de fondos semilla Dr. Miguel Blanco, promovida por la red RICORS-ICTUS, y recibirá 15.000 euros de financiación inicial del Instituto de Salud Carlos III. Este respaldo permitirá desarrollar durante el primer año un enfoque preclínico basado en el reposicionamiento de un fármaco ya aprobado para otras indicaciones, con el objetivo de modular mecanismos celulares alterados como la autofagia.

La investigación se basa en modelos celulares generados a partir de células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) de pacientes con CADASIL, así como en el análisis de biomarcadores en muestras humanas, lo que permitirá obtener evidencia funcional de cara a futuras aplicaciones clínicas. Además, se incluirá un análisis estratificado por sexo biológico, en línea con los principios de la medicina de precisión.

El IDIS, desde Galicia, coordina este proyecto junto a un equipo multidisciplinar que incluye al IR Sant Pau (Barcelona), el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y el Hospital Universitario Donostia (San Sebastián). Ana Bugallo Casal lidera la investigación, acompañada por las co-investigadoras Paula Villatoro (IR Sant Pau), Ana Domínguez y Patricia de la Riva.

Cada institución aporta capacidades clave: Sant Pau, a través del biobanco CADAGENIA, facilita el acceso a muestras de pacientes y aporta experiencia en biología celular y proteómica; el IBiS y Donostia refuerzan el trabajo en red con su conocimiento en enfermedades cerebrovasculares. También destaca la implicación activa de la Asociación CADASIL España, esencial para alinear la investigación con las necesidades reales de los pacientes.

Con CADASIMUS, el IDIS reafirma su liderazgo en la investigación traslacional y en la lucha contra enfermedades neurológicas raras, avanzando hacia terapias más eficaces y personalizadas.

Iñaki Moreno

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